Um grupo de cientistas da University of Virginia criou um sistema que pode detectar marcadores genéticos de transtorno do espectro autista em imagens cerebrais com uma precisão de até 95%. Os detalhes estão na revista Science Advances. Essa nova técnica usa modelagem matemática para revelar padrões de estrutura cerebral que preveem variações em certas regiões do código genético.
O novo sistema se concentra em um fenômeno chamado “variações do número de cópias”, no qual segmentos do código são deletados ou duplicados. Essas variações estão ligadas ao autismo.
A TBM (morfometria baseada em transporte 3D) permite que os pesquisadores distingam variações biológicas normais na estrutura cerebral daquelas associadas a deleções ou duplicações.
“O autismo é tradicionalmente diagnosticado comportamentalmente, mas tem uma forte base genética. Uma abordagem que priorize a genética pode transformar a compreensão e o tratamento do autismo”, apontam os pesquisadores.
Como o sistema decifra o código
O método desenvolvido pela equipe usa equações matemáticas para extrair informações de imagens médicas, criando novas imagens para visualização e análise posterior.
Em seguida, usando um conjunto diferente de métodos matemáticos, o sistema analisa informações associadas a variações genéticas relacionadas ao autismo e outras variações que não têm relação.
Para o estudo, os pesquisadores usaram dados de participantes do Projeto Simons Variation in Individuals, um grupo de indivíduos com variação genética ligada ao autismo.
“Esperamos que as descobertas da capacidade de identificar mudanças localizadas na morfologia cerebral ligadas a variações possam apontar para regiões cerebrais e, eventualmente, mecanismos que possam ser usados para terapias”, comentam os pesquisadores.
O autismo no cérebro
Pouco a pouco, a ciência se aproxima de entender de uma vez por todas a interação entre o autismo e cérebro. Uma das descobertas mais recentes foi que a macrocefalia (aumento do cérebro) pode intensificar os sinais
Além disso, também já está claro que as alterações do neurodesenvolvimento relacionadas ao autismo surgem nas primeiras semanas de vida.